obstetricia
Diagnóstico prenatal
Amniocentesis
Consiste en extraer una pequeña muestra de líquido amniótico que rodea al bebé. Este líquido contiene sus células descamadas que si se cultivan y examinan, nos pueden indicar si presenta alguna anomalía cromosómica.
¿Cómo se realiza?
Se introduce una aguja, bajo control ecográfico para evitar dañar al bebé, a través del útero materno hasta el saco amniótico y se aspira líquido para su análisis (20 ml). El procedimiento solamente dura unos minutos y la cantidad de líquido extraído se regenera rápidamente. Al finalizar la punción siempre comprobamos el latido cardiaco del bebé. Esta prueba no precisa anestesia y se realiza en la sala de ecografías de Clínica Cobián. Recomendamos que la persona que se la quiera hacer, venga acompañada.
¿Cuándo se realiza?
A partir de las 15 semanas. La amniocentesis se puede realizar antes pero parece menos segura que la biopsia de corion a las 11-13 semanas.
¿Cuándo sé los resultados?
Resultado preliminar
Mediante las técnicas de QF-PCR o hibridación in situ (FISH) podemos obtener un resultado preliminar en tres días que descarta síndrome de Down y otros defectos cromosómicos como síndrome Edwards (trisomía 18), Patau (trisomía 13), Turner (monosomía X) y Klinefelter (XXY).
Resultado definitivo
El resultado completo y definitivo, el cariotipo del bebé, estará disponible entre 21-28 días. Para estudiar los cromosomas de las células con el objetivo de detectar anomalías cromosómicas, es preciso cultivar la muestra. En aproximadamente un 1% de casos el cultivo no crece o el resultado obtenido es inconcluso, por lo que puede ser necesario repetir el procedimiento. En esta muestra se pueden realizar también estudios de genética molecular que sirven para detectar enfermedades hereditarias como, por ejemplo, la fibrosis quística o la corea de Hungtinton.
¿Qué me puede suceder después de la amniocentesis?
Los primeros días después de la punción puedes experimentar molestias abdominales e incluso sangrado vaginal escaso. Esto es relativamente frecuente y en la mayoría de los casos no hay que preocuparse. Analgésicos como el paracetamol pueden ser útiles para aliviar estas molestias. Si desarrollas dolor abdominal severo, sangrado abundante, pierdes líquido por la vagina o tienes fiebre debes acudir a nuestra clínica o al servicio de urgencias.
¿Cuáles son los riesgos asociados con la prueba?
Existe un riesgo de aborto del 1% asociado a este procedimiento. Si esto ocurriese, sería la primera semana después de la punción.
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