
El objetivo principal del diagnóstico prenatal es la detección de defectos congénitos en el útero. Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras el bebé se desarrolla dentro del útero materno. Pueden variar de leves a severos y estar presentes en el momento del nacimiento, aunque también pueden manifestarse posteriormente.
Algunas malformaciones congénitas pueden afectar al aspecto del cuerpo, como el labio leporino, otras a su funcionamiento, como la fibrosis quística y en ocasiones, pueden aparecer ambas. Aunque el origen de la mayoría de los defectos congénitos es desconocido, en algunos casos, viene determinado genéticamente, y en otros, puede ser consecuencia de la exposición, durante el embarazo, a infecciones, medicinas o sustancias químicas, como por ejemplo el alcohol.
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