obstetricia
Ecografía de 10-14 semanas
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down afecta aproximadamente a uno de cada 700 bebés nacidos cada año en España. Tenemos 46 cromosomas, organizados en 22 pares y otro par que determina el sexo. En el síndrome de Down hay un cromosoma 21 extra en cada célula. Estos bebés pueden tener malformaciones anatómicas, como por ejemplo un agujero en el corazón, y un grado variable de dificultades en el aprendizaje, que pueden ir desde moderadas a severas. Es imposible determinar con pruebas durante el embarazo el grado de afectación del bebé.
¿Quién tiene riesgo?
Cualquier mujer, independientemente de su edad, puede tener un bebé con síndrome de Down. Las mujeres mayores de 35 años o las que hayan tenido un bebé con síndrome de Down tienen más riesgo. La edad del padre, problemas en embarazos anteriores o problemas de salud de la madre no afectan al riesgo.
¿Por qué el screening del síndrome de Down?
Las pruebas de screening permiten a los padres saber qué posibilidades tiene su bebé de padecer síndrome de Down. Se consideran mujeres con riesgo elevado de tener un bebé afectado al final de embarazo, aquellas que basándose en las pruebas de screening, presentan un riesgo de 1 posibilidad entre 300 o mayor. Este riesgo puede ayudarles a decidir si se someten a un prueba diagnóstica invasiva, como amniocentesis o biopsia corial que acarrea un riesgo de aborto del 1%, que nos dará un resultado definitivo.
Las pruebas de screening de síndrome de Down también pueden identificar embarazos con riesgo de presentar otros problemas. En esos casos, se explicará a los padres la posibilidad de realizar otras pruebas.
¿Qué pruebas de screening existen?
Existen varias formas de valorar el riesgo de síndrome de Down en un embarazo usando combinación de ecografías y análisis de sangre.
Ecografías: Translucencia nucal
Cuando Langdon Down describió por primera vez en 1866 el síndrome que lleva su nombre, se dio cuenta de que los recién nacidos afectados parecían tener una cantidad excesiva de piel en relación a su tamaño.
Este hallazgo, se observó también dentro del útero materno a principios de los 90: los bebés con síndrome de Down, mostraban un incremento de líquido en la parte posterior del cuello (translucencia nucal) cuando se realizaba la ecografía del primer trimestre. Este hecho sirvió como base para el desarrollo del screening del síndrome de Down por ecografía entre las 11 y 14 semanas.
Teniendo en cuenta la translucencia nucal del bebé, la edad gestacional, la edad de la madre y si ésta ha tenido otros hijos afectados con el síndrome, podemos estimar las posibilidades de que el bebé presente síndrome de Down, es decir, establecer un riesgo. En base a este riesgo, la madre puede decidir si se somete o no a una prueba invasiva que nos dirá si su hijo está o no afectado. Además, una translucencia nucal incrementada se asocia también con otros síndromes genéticos, aberraciones cromosómicas (Trisomía 13, Trisomía 18, triploidías, síndrome de Turner) y otros defectos congénitos mayores del sistema cardiovascular así como displasias esqueléticas, anemia fetal e infección.
Analítica hormonal:
Según la edad gestacional a la que se realice la extracción de sangre, se determinan distintas hormonas que nos indicarán las posibilidades de que el bebé padezca sindrome de Down.
Primer trimestre (entre las 10 y las 14 semanas) se determina en sangre los niveles de PAPP-A y BHCG.
Segundo trimestre (entre las 15 y las 21 semanas) se determina en sangre niveles de estriol, alfa feto proteína y HCG.
¿Cómo se interpretan los resultados del screening?
Se considera un "riesgo bajo".
si el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es menor de 1:300.
Se considera un "riesgo elevado".
si el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es mayor de 1:300
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